Hội chứng Down

HỘI CHỨNG DOWN LÀ GÌ?

Hội chứng Down (HC Down) do bác sĩ Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957, nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21.

Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh.

CƠ CHẾ GÂY HỘI CHỨNG DOWN

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha.

Tuy nhiên ở hầu hết các trường hợp HC Down, thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21.

Sự bất thường này gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.

Thống kê cho thấy phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng rõ rệt:

• 30 tuổi: nguy cơ khoảng 1:1000
• 35 tuổi: nguy cơ khoảng 1:400
• 42 tuổi: nguy cơ khoảng 1:60

CÁC RỐI LOẠN Ở TRẺ BỊ HỘI CHỨNG DOWN

Các trẻ bị HC Down thường có một số đặc điểm về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay) và lưỡi dày, dài.

Khi lớn lên, khuôn mặt của trẻ thường có đặc điểm khá giống nhau.

Trẻ có xu hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi:

• Trương lực cơ yếu, khớp lỏng lẻo, chậm biết ngồi, bò, đi
• Khó khăn trong bú, ăn, dễ táo bón
• Chậm phát triển ngôn ngữ và kỹ năng tự chăm sóc (ăn uống, mặc quần áo, vệ sinh)

Trí tuệ và khả năng nhận thức thường chậm phát triển từ nhẹ đến vừa. Trẻ vẫn có thể học và phát triển kỹ năng nhưng cần thời gian dài và hỗ trợ liên tục.

Ngoài ra, trẻ có thể kèm theo các dị tật bẩm sinh khác như:

• Dị tật tim (thông liên thất, còn ống động mạch, kênh nhĩ-thất…)
• Vấn đề về thính giác, thị giác
• Rối loạn tuyến giáp
• Bệnh lý hô hấp, tiêu hóa

CHẨN ĐOÁN VÀ SÀNG LỌC

Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên:

• Tuổi mẹ
• Siêu âm đo độ mờ da gáy
• Xét nghiệm sinh hóa máu mẹ (PAPP-A, free beta HCG)

Thực hiện trong giai đoạn thai 11 tuần – 13 tuần 6 ngày.

Các yếu tố này sẽ được phần mềm chuyên dụng tính toán để đưa ra nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down.

Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tư vấn chọc ối để chẩn đoán xác định.

Phương pháp này có thể phát hiện khoảng 90% trường hợp Down.

TẦM SOÁT HIỆU QUẢ

Để tầm soát tốt nhất hội chứng Down, thai phụ cần:

• Siêu âm đo độ mờ da gáy
• Xét nghiệm sinh hóa máu

Thực hiện trong giai đoạn 11 tuần – 13 tuần 6 ngày.

Nếu nguy cơ cao (>1/300), sản phụ sẽ được tư vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán chính xác.