Hội chứng Turner

HỘI CHỨNG TURNER

1. BỆNH NGUYÊN

Hội chứng mang tính di truyền do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Chỉ có một nhiễm sắc thể X mà không có nhiễm sắc thể Y. Cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính thuộc XO.

Hội chứng Turner chiếm tỉ lệ 1/2500 trẻ gái sinh ra bình thường và 5% trường hợp sẩy thai.

Hầu hết bệnh nhi có vật thể nhiễm sắc giới tính âm tính. Trường hợp có vật thể nhiễm sắc giới dương tính thì đều có thể nhiễm sắc thể hình khảm với X. Carotype phổ biến là XO/XX.

2. LÂM SÀNG

• Hội chứng Turner gồm các dấu hiệu: nhí tính sinh dục, không phát triển dậy thì, vú không phát triển, bộ phận sinh dục bên ngoài không phát triển, không hành kinh
• Trẻ thấp bé, bộ mặt không bình thường, có màng da cổ, bờ tóc sau gáy thấp, hai tai đỏ, hàm nhỏ có nếp quạt, ngực rộng, hai núm vú ở khoảng cách xa nhau (ngực lòng thuyền hay cái khiên), có các nốt ruồi nhiễm sắc tố. Cẳng tay cong ra ngoài. Móng tay quá lồi. Phù mu bàn tay và mu bàn chân. Ở trẻ nhỏ có nếp da cổ
• Thường có kèm các dị tật ở tim và thân như hẹp eo động mạch chủ, thận hình móng ngựa, các khuyết tật xương. Trí tuệ kém phát triển, trì trệ

3. CHẨN ĐOÁN

• Nồng độ hoóc môn hướng sinh dục tăng cao ở độ tuổi nhỏ (gonadotropin)
• Estrogen và 17-xetosteroid trong nước tiểu thấp
• Làm nhiễm sắc thể thấy vật thể nhiễm sắc giới biến mất

4. ĐIỀU TRỊ

Dùng liệu pháp thay thế bằng estrogen gây chu kì kinh nguyệt nhân tạo và kích thích các cơ quan giới tính hoạt động.

Bắt đầu điều trị lúc trẻ 12–14 tuổi.

Cho Dietylsilbestrol 0,5–1 mg mỗi ngày trong 3–9 tháng để phát triển tuyến vú và tử cung đến kích thước bình thường, các biểu mô âm đạo trưởng thành.

Sau đó điều trị theo chu kì:

• Mỗi ngày 1 mg Dietylsilbestrol trong 3 tuần
• Uống 10–20 mg Medroxiprogesteron (hợp chất trợ thai)
• Tuần thứ tư nghỉ thuốc → sẽ có hành kinh

Trẻ có thể lớn lên và phát triển như một trẻ bình thường, trừ khả năng sinh đẻ do không có buồng trứng. Khi trưởng thành vẫn có thể lập gia đình như một người phụ nữ vô sinh.