Hiểu biết cơ bản về bệnh lý Thalassemia

BỆNH THALASSEMIA (TAN MÁU BẨM SINH)

A. BỆNH THALASSEMIA LÀ GÌ?

Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Có hai loại Thalassemia thường gặp là α thalassemia do thiếu chuỗi α globin và β thalassemia do thiếu chuỗi β globin, ngoài ra bệnh nhân cũng có thể gặp các bất thường hemoglobin khác kèm theo như HbE.

Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin, điện di huyết sắc tố và khảo sát xét nghiệm di truyền học phân tử tìm đột biến gen.

• Thể nhẹ (còn gọi là thể ẩn): đây là những người chỉ mang gen bệnh, biểu hiện bên ngoài bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
• Thể trung gian: Trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 2–6 tuổi, mức độ thiếu máu thường nhẹ hoặc trung bình.

Vẻ mặt Thalassemia:

• Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 4–6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần và khó sống tới trưởng thành.
• Thể rất nặng: bệnh nhân bị chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai, phù nhau thai.

B. ĐIỀU TRỊ BỆNH THALASSEMIA NHƯ THẾ NÀO?

• Thể nhẹ: không cần điều trị.
• Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu thiếu máu (truyền hồng cầu lắng khi thiếu máu nhiều); theo dõi tốc độ tăng trưởng thể chất và hoạt động; kiểm tra định kỳ tim mạch, huyết học và hệ xương.
• Thể nặng: bệnh nhân cần được truyền máu và thải sắt thường xuyên và suốt đời.

Truyền máu giúp tránh suy tim, loãng xương và biến dạng thể hình.

Thải sắt giúp hạn chế tổn thương tim, phổi, gan, lách và hệ nội tiết.

Nếu tuân thủ điều trị đúng, trẻ có thể phát triển bình thường về thể chất và tâm thần, kéo dài tuổi thọ, học tập tốt, lập gia đình và sinh con khỏe mạnh (nếu kết hôn với người bình thường).

C. PHÒNG NGỪA BỆNH THALASSEMIA NHƯ THẾ NÀO?

Gia đình có trẻ bệnh nên kiểm tra huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin và điện di huyết sắc tố cho tất cả anh chị em ruột và cha mẹ để phát hiện thể nhẹ (thể ẩn).

• Trẻ thể trung gian và nặng:
  • Tái khám theo lịch
  • Truyền máu và thải sắt suốt đời
  • Chủng ngừa đầy đủ
  • Theo dõi phát triển thể chất, tâm sinh lý và xét nghiệm định kỳ
• Các cặp vợ chồng mang gen bệnh:
  • Có nguy cơ sinh con bị bệnh thể nặng
  • Cần tư vấn di truyền trước khi mang thai
  • Thực hiện xét nghiệm tiền sản để phát hiện sớm