Những hiểu biết cơ bản về bệnh Thalassemia

BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA)

Ngày Thalassemia Thế giới được tổ chức trên toàn cầu vào ngày 8/5 hàng năm nhằm nâng cao nhận thức về bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) và dành sự quan tâm đến cộng đồng người bệnh.

Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh và hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần điều trị suốt đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh.

1. BỆNH TAN MÁU BẨM SINH LÀ GÌ?

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền.

Hai biểu hiện nổi bật:

Thiếu máu

Ứ sắt trong cơ thể

Người bệnh nặng nếu không điều trị có thể gặp: biến dạng xương mặt, chậm phát triển, suy gan, suy tim, thậm chí tử vong.

2. BỆNH DI TRUYỀN NHƯ THẾ NÀO?

• Là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
• Nam và nữ mắc như nhau
• Khi cả cha và mẹ cùng mang gen bệnh:
  • 25% con bị bệnh
  • 50% mang gen
  • 25% bình thường

3. CÁC MỨC ĐỘ BỆNH

• Rất nặng: thai nhi phù, tử vong sớm
• Trung bình – nặng: thiếu máu, gan lách to, chậm phát triển, biến dạng xương
• Nhẹ: thiếu máu nhẹ
• Người mang gen: thường không có triệu chứng

4. BIỂU HIỆN VÀ BIẾN CHỨNG

• Thiếu máu mạn tính
• Biến dạng xương (trán dô, mũi tẹt, răng vẩu)
• Lách to
• Quá tải sắt gây tổn thương gan, tim, nội tiết
• Rối loạn đông máu

5. ĐIỀU TRỊ

• Truyền máu định kỳ (2–5 tuần/lần)
• Thải sắt suốt đời
• Cắt lách trong một số trường hợp
• Ghép tế bào gốc (có thể chữa khỏi nhưng chi phí cao)
• Điều trị biến chứng theo từng cơ quan

6. CHẾ ĐỘ DINH DƯỠNG

• Hạn chế thực phẩm giàu sắt: thịt đỏ, nội tạng, rau xanh đậm
• Uống trà sau ăn để giảm hấp thu sắt
• Tránh rượu, bia, nước ngọt
• Bổ sung canxi, kẽm, vitamin D
• Hạn chế muối

7. PHÒNG BỆNH

• Xét nghiệm tầm soát gen trước hôn nhân
• Tư vấn di truyền cho người mang gen
• Sàng lọc trước sinh
• Phát hiện sớm để có hướng xử trí phù hợp