Bệnh tinh hoàn ẩn (cryptorchidism) là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất ở hệ sinh dục nam, đặc trưng bởi tình trạng một hoặc cả hai tinh hoàn không di chuyển xuống bìu như bình thường trong giai đoạn phát triển thai nhi.

Ở trẻ sinh đủ tháng, tỷ lệ mắc khoảng 2–4%, trong khi ở trẻ sinh non, tỷ lệ này có thể lên đến 20–30%.

Trong đa số trường hợp, tinh hoàn có thể tự xuống bìu trong vòng 3–6 tháng đầu đời. Tuy nhiên, nếu sau 6 tháng tuổi tinh hoàn vẫn chưa xuống, khả năng tự điều chỉnh là rất thấp và cần được can thiệp y tế.

Tinh hoàn ẩn được phân loại thành nhiều dạng, phổ biến nhất là tinh hoàn ẩn thực sự (nằm trên đường di chuyển bình thường nhưng chưa xuống bìu) và tinh hoàn lạc chỗ (nằm ngoài đường đi sinh lý, ví dụ ở vùng đùi hoặc đáy chậu).

Ngoài ra, cần phân biệt với tinh hoàn co rút (retractile testis), là tình trạng tinh hoàn có thể di chuyển lên xuống do phản xạ cơ bìu, nhưng vẫn có thể đưa về bìu khi khám. Hầu hết các trường hợp tinh hoàn co rút đều tự di chuyển xuống bìu sau tuổi dậy thì.

Chẩn đoán chủ yếu dựa vào thăm khám lâm sàng. Bác sĩ sẽ sờ nắn bìu và vùng bẹn để xác định vị trí tinh hoàn. Trong những trường hợp không sờ thấy tinh hoàn, các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm được sử dụng để xác định vị trí chính xác. Nội soi ổ bụng đặc biệt có giá trị trong trường hợp tinh hoàn không sờ thấy hoặc không thể phát hiện qua siêu âm, vừa giúp chẩn đoán vừa có thể can thiệp điều trị.

Tinh hoàn ẩn nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng như:  nguy cơ giảm khả năng sinh sản do nhiệt độ trong ổ bụng cao hơn bìu, ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh. Ngoài ra, trẻ có nguy cơ cao bị ung thư tinh hoàn trong tương lai, đặc biệt nếu tinh hoàn nằm trong ổ bụng. Các biến chứng khác bao gồm xoắn tinh hoàn, chấn thương, và thoát vị bẹn đi kèm.

Về điều trị, phương pháp hiệu quả nhất hiện nay là phẫu thuật hạ tinh hoàn (orchiopexy), thường được khuyến cáo thực hiện khi trẻ từ 6 đến 18 tháng tuổi. Phẫu thuật nhằm đưa tinh hoàn xuống bìu và cố định tại đó, giúp bảo tồn chức năng sinh tinh và giảm nguy cơ ung thư. Trong một số ít trường hợp, liệu pháp hormone (hCG hoặc GnRH) có thể được cân nhắc, nhưng hiệu quả còn hạn chế và không phải là lựa chọn ưu tiên.

Theo dõi lâu dài sau điều trị là rất quan trọng. Trẻ cần được kiểm tra định kỳ để đánh giá sự phát triển của tinh hoàn, phát hiện sớm các bất thường và hướng dẫn tự khám tinh hoàn khi đến tuổi dậy thì.

Tinh hoàn ẩn là một bệnh lý bẩm sinh có thể điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm. Việc thăm khám định kỳ trong những năm đầu đời, đặc biệt trong 6 tháng đầu, có ý nghĩa quyết định trong việc chẩn đoán và can thiệp đúng thời điểm, từ đó giảm thiểu các biến chứng lâu dài về sinh sản và ung thư.